Quali sono i segni e sintomi della malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è associata a un’ampia gamma di segni e sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.

Evidenze scentifiche rivelano che i segni e i sintomi della malattia di Fabry iniziano in giovane età: l’età media di esordio dei sintomi si aggira intorno ai 7 per i bambini e e agli 8 anni per le bambine.

I segni e i sintomi della malattia di Fabry interessano diversi organi e possono includere:

Spesso i sintomi della malattia di Fabry compaiono durante l’infanzia e includono dolore neuropatico cronico, attacchi di dolore acuto, intolleranza al caldo e al freddo, affaticamento e insufficienza renale.

Spesso i primi sintomi compaiono durante l’infanzia e includono dolore neuropatico cronico, attacchi di dolore acuto, intolleranza al caldo e al freddo e affaticamento.

La progressione della malattia porta a tutta una serie di manifestazioni sistemiche, tra cui malattia renale, cardiomiopatia e ictus, spesso accompagnate da depressione.

Data la natura progressiva della malattia di Fabry, i segni e sintomi possono divenire più frequenti e gravi con l’avanzare dell’età.

Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?

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Guarda un breve video sulla malattia di Fabry.
Data la mancanza di specificità dei sintomi, la diagnosi della malattia di Fabry è spesso tardiva, con un ritardo medio dall’esordio alla diagnosi di 13,7 anni per gli uomini e 16,3 anni per le donne.
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La malattia di Fabry è associata a un’ampia gamma di segni e sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.
Se sospetta di avere la malattia di Fabry, stampi questa pagina per parlarne con il medico.
La malattia di Fabry non è contagiosa, ma si tratta di una patologia ereditaria che può essere trasmessa geneticamente dai genitori ai figli secondo lo schema illustrato di seguito.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.