Come viene ereditata la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry non è contagiosa, ma si tratta di una patologia ereditaria che può essere trasmessa geneticamente dai genitori ai figli secondo lo schema illustrato di seguito.

Ogni cellula del corpo umano contiene cromosomi, ossia strutture filiformi che racchiudono le informazioni genetiche. Le femmine hanno due cromosomi X in ogni cellula (una X da ciascun genitore), mentre i maschi presentano un cromosoma X e uno Y (la X dalla madre e la Y dal padre).

Il gene che risulta alterato nella malattia di Fabry si trova nel cromosoma X. Questo significa che gli uomini sviluppano sempre la malattia, mentre le donne (dette “portatrici”) possono non presentare sintomi oppure questi possono essere meno gravi o presentarsi in età più avanzata.

In media, una madre portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione genetica ai propri figli (sia maschi sia femmine), mentre un padre ammalato trasmetterà il gene alterato alle proprie figlie, ma non ai figli maschi.

Per valuatare il rischio di ereditare la malattia di Fabry per i Suoi parenti, un medico Le domanderà l’anamnesi medica della Sua famiglia e traccerà un albero genealogico utilizzando dei simboli per rappresentare le relazioni genetiche; questa valutazione è chiamata analisi genealogica.

Un consulente di genetica medica potrà disegnare un albero genealogico e individuare all’interno della Sua famiglia le persone a rischio.

Quali sono i trattamenti per la malattia di Fabry?

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Guarda un breve video sulla malattia di Fabry.
Data la mancanza di specificità dei sintomi, la diagnosi della malattia di Fabry è spesso tardiva, con un ritardo medio dall’esordio alla diagnosi di 13,7 anni per gli uomini e 16,3 anni per le donne.
Symptoms Infographic
La malattia di Fabry è associata a un’ampia gamma di segni e sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.
Se sospetta di avere la malattia di Fabry, stampi questa pagina per parlarne con il medico.
La malattia di Fabry non è contagiosa, ma si tratta di una patologia ereditaria che può essere trasmessa geneticamente dai genitori ai figli secondo lo schema illustrato di seguito.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.