Come viene diagnosticata la malattia di Fabry?

Data la grande variabilità del decorso clinico, in molti pazienti la malattia di Fabry viene diagnosticata erroneamente, con un’ampia gamma di diagnosi differenziali possibili.

Benché la conoscenza della malattia di Fabry stia crescendo tra i professionisti della salute, il tempo medio tra l’esordio dei primi sintomi e la corretta diagnosi si attesta in media a 13,7 anni per i maschi adulti e 16,3 anni per le femmine adulte.

La diagnosi della malattia di Fabry si determina attraverso l’analisi genetica del gene GLA. Una diagnosi tempestiva è fondamentale per la corretta gestione degli effetti della malattia.

Quali sono i fattori genetici?

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Guarda un breve video sulla malattia di Fabry.
Data la mancanza di specificità dei sintomi, la diagnosi della malattia di Fabry è spesso tardiva, con un ritardo medio dall’esordio alla diagnosi di 13,7 anni per gli uomini e 16,3 anni per le donne.
Symptoms Infographic
La malattia di Fabry è associata a un’ampia gamma di segni e sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.
Se sospetta di avere la malattia di Fabry, stampi questa pagina per parlarne con il medico.
La malattia di Fabry non è contagiosa, ma si tratta di una patologia ereditaria che può essere trasmessa geneticamente dai genitori ai figli secondo lo schema illustrato di seguito.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.