Che cos’è la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è un disturbo genetico progressivo e una patologia potenzialmente letale.

È causata dalla carenza, assenza o mal malfunzionamento di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. Nel tempo, ciò può portare a un accumulo nelle cellule di una sostanza di scarto chiamata globotriaosilceramide (Gb-3), con conseguente danno progressivo ai tessuti e agli organi principali.

È una malattia rara, con un’incidenza di circa 1:40.000 nei maschi e un’incidenza stimata di 1:20.000 nelle femmine.

  • La qualità della vita dei pazienti può risultare gravemente compromessa dalla malattia di Fabry.
  • Nella versione “classica”, la malattia di Fabry si presenta con svariati sintomi multisistemici non specifici che spesso si sovrappongono a quelli osservati in altre malattie, rendendone difficile la diagnosi

Quali sono i segni e sintomi della malattia di Fabry?

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Guarda un breve video sulla malattia di Fabry.
Data la mancanza di specificità dei sintomi, la diagnosi della malattia di Fabry è spesso tardiva, con un ritardo medio dall’esordio alla diagnosi di 13,7 anni per gli uomini e 16,3 anni per le donne.
Symptoms Infographic
La malattia di Fabry è associata a un’ampia gamma di segni e sintomi che possono variare di giorno in giorno e da persona a persona.
Se sospetta di avere la malattia di Fabry, stampi questa pagina per parlarne con il medico.
La malattia di Fabry non è contagiosa, ma si tratta di una patologia ereditaria che può essere trasmessa geneticamente dai genitori ai figli secondo lo schema illustrato di seguito.
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.